期刊简介
《国际口腔医学杂志》创刊于1974年，是中华人民共和国教育部主管的国家级期刊。本刊是国内外公开发行的口腔医学专业学术性刊物，刊期为双月刊。主要报道国内外口腔医学及相关学科的新理论、新技术和新经验，为促进口腔医学学术交流和口腔医学事业的发展服务。供从事口腔医学和相关学科的医疗、教学、科研工作者以及临床医生和在校学生阅读。
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首页>国际口腔医学杂志
- 杂志名称：国际口腔医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：四川大学
- 国际刊号：1673-5749
- 国内刊号：51-1698/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点
尹伟；叶晓茜；边专
关键词：先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征, 遗传异质性, P63基因
摘要：目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.
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